Τα κληρονομούμενα γονίδια καθορίζουν τόσο την ανάπτυξη, όσο και τη λειτουργία κάθε οργανισμού. Συνεπώς, παθολογικά γονίδια ή τυχόν παθολογικές μεταλλάξεις φυσιολογικών γονιδίων συνεπάγονται την παροχή λανθασμένων οδηγιών στα κύτταρα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση κάποιας γενετικής πάθησης. Πλήθος καρδιακών νοσημάτων εκδηλώνονται ως απόρροια κληρονομούμενων παθολογικων γονιδίων, γεγονός που καθιστά τον γενετικό έλεγχο υψίστης σημασίας. Παραδείγματα καρδιαγγειακών νοσημάτων, που έχουν τις ρίζες τους σε παθολογικά γονίδια, αποτελούν οι αρρυθμίες και οι μυοκαρδιοπάθειες. Ο γενετικός έλεγχος συνδράμει καθοριστικά τόσο στη διάγνωση, όσο και στην υποκατηγοριοποίηση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων και είναι πλέον βασικό κομμάτι του κλινικού ελέγχου των ασθενών αυτών. Μπορεί να διευκολύνει την εγκαθίδρυση ενός αποτελεσματικού θεραπευτικού σχεδίου και την αποτροπή του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, καθώς και να διαπιστώσει τυχόν κίνδυνο των συγγενών του ασθενούς. Η γενετική καρδιολογία σήμερα αποτελεί έναν από τους πλέον αναπτυσσόμενους κλάδους με απεριόριστες διαγνωστικές δυνατότητες. Στο μέλλον αναμένουμε και θεραπευτικές δυναότητες με επέμβαση στο DNA του ασθενούς.
Γενετικά αίτια αρρυθμιών
Οι γενετικά καθορισμένες (κληρονομούμενες ή επίκτητες λόγω τυχαίων μεταλλάξεων) καρδιακές αρρυθμίες αποτελούν ένα ξεχωριστό τμήμα καρδιακών διαταραχών, οι οποίες προκύπτουν ως απότοκο των αλλοιώσεων στις ηλεκτρο-φυσιολογικές ιδιότητες της καρδιάς. Μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν συγκεκριμένους διαύλους ιόντων, αποτελούν τη βάση συγκεκριμένων μορφών κληρονομήσιμων αρρυθμιογόνων διαταραχών που εμφανίζονται σε μια δομικά φυσιολογική καρδιά. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο μακρού QT (LQTS), το σύνδρομο βραχέος QT (SQTS), το σύνδρομο Brugada, την κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CVTP), τις αρρυθμιογενείς μυοκαρδιοπάθειες και άλλες παθήσεις. Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε ειδικά εργαστήρια με δείγμα αίματος του ασθενούς, προκειμένου να ελεγχθεί τυχόν παθογόνος μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που αφορούν την πάθηση. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, επιβεβαιώνεται τόσο το αίτιο της πάθησης, όσο και η διευκόλυνση της διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης, ενώ ακολουθεί ο γενετικός έλεγχος των συγγενών προκειμένου να εξακριβωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.
Γενετικά αίτια μυοκαρδιοπαθειών
Πολλές μυοκαρδιοπάθειες οφείλουν την εκδήλωσή τους σε μεταλλάξεις γονιδίων, που αφορούν το συσταλτικό σύστημα των μυϊκών ινιδίων. Συγκεκριμένα γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί για μυοκαρδιοπάθειες όπως για παράδειγμα η διατατική, η υπερτροφική, η περιοριστική και η αρρυθμιογόνος δεξιά κοιλία. Η αξιολόγηση του κινδύνου που ενέχει ο κάθε τύπος μυοκαρδιοπάθειας, εξαρτάται από το υπεύθυνο γονίδιο. Ο γενετικός έλεγχος καθιστά δυνατή την ακριβέστερη ταξινόμηση των ασθενών με νόσο του μυοκαρδίου, σύμφωνα με την παθοφυσιολογία της υφισταμένης γονιδιακής μετάλλαξης και την στρωματοποίηση κινδύνου. Επιπλέον, επιτρέπει τον εντοπισμό ασυμπτωματικών ατόμων, που ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν μυοκαρδιοπάθεια λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων. Η εντόπιση της υποκείμενης γενετικής αιτίας μπορεί να διαμορφώσει τις αποφάσεις που σχετίζονται με την ενδεδειγμένη θεραπευτική προσέγγιση αλλά και την ανάγκη προληπτικού ελέγχου άλλων μελών της οικογένειας.
Επικοινωνήστε μαζί μας